2007/04/16 先天性欠損に関わる遺伝子変異を特定 　 　ヒトの二分脊椎などの神経管異常に関わる遺伝子の突然変異を、カナダの研究グループが初めて突き止めた。マッギルMcGill大学（モントリオール）生化学教授のPhilippe Gros氏によると、この遺伝子はVANGL1と呼ばれ、遺伝子に変異が生じると細胞が正常に発達せず、脊椎に隙間が生じて神経組織が露出する原因となるという。この知見は米医学誌「New England Journal of Medicine」4月5日号で報告された。 　Gros氏らは最初にマウスを用いてこの変異を特定。今回の研究では、イタリアおよびフランスの病院で治療を受けている小児らの神経管異常に、VANGL1の3つの変異が関連していることを突き止めた。今回のように、遺伝子をノックアウトしたマウスに神経異常を認め、後にヒトでも同じことを確認した例はこれまでになかったという。しかし、神経管異常は多数の因子が関与しており、VANGIL1はその1つにすぎないとGross氏は述べている。 　米デューク大学ヒト遺伝学センター（ノースカロライナ州）のMarcy C. Speer氏は、どのような危険因子（リスクファクター）に曝露しているかによって、重要な役割を果たす遺伝子が異なる可能性を指摘している。神経管異常の主な危険因子は母親の妊娠中の葉酸不足であるとされているが、食事に含まれる葉酸が少ない地域でのみ、特定の遺伝子変異型が影響をもたらすことも考えられるという。 　臨床の面では、現時点でこの知見が大きな影響を及ぼすとはいえないが、この遺伝子はハエからヒトまであらゆる生物にみられることから、科学的には極めて興味深いとSpeer氏は述べている。 （HealthDay News 4月4日） Copyright (c) 2007 ScoutNews, LLC. All rights reserved. http://www.healthday.com/Article.asp?AID=603410 [2007/09/10] 家庭内のカビがうつ病の原因？ [2007/09/10] COPDの有病率は予想以上 [2007/09/10] 脳卒中後のスタチン中止で死亡リスク倍増 [2007/09/10] 脳細胞の障害が2型糖尿病に関連 [2007/09/03] 人工的「体外離脱」体験に成功 [2007/09/03] 75歳以上の多くが性生活を継続 [2007/09/03] オンラインゲームが伝染病の拡大予測に有用 [2007/09/03] 太るのはウイルスのせい？ [2007/08/27] ネコの甲状腺疾患に難燃性化学物質が関連、ヒトにも影響？ [2007/08/27] 埋込み型望遠鏡が加齢性黄斑変性症に有効 [2007/08/27] アジア人男性は前立腺癌（がん）の予後が良好 [2007/08/27] イタリアの町で減量した住民に報奨金 [2007/08/20] 片頭痛のある女性は脳卒中リスクが高い [2007/08/20] アルツハイマー病の原因蛋白（たんぱく）が緑内障にも関与 [2007/08/20] ADHDは実在する疾患 [2007/08/20] 農場で過ごすことが小児の炎症性腸疾患の予防に [2007/08/13] 100歳以上でも股関節置換術の検討を [2007/08/13] 見過ごされる"ささやき型"脳卒中も脳にダメージ [2007/08/13] 膵癌（がん）の早期診断を可能にする新検査法 [2007/08/13] COPDの罹患に男女差 [2007/08/06] 糖尿病薬で心不全リスクが2倍に [2007/08/06] 患者の死を予知するネコ [2007/08/06] 飲酒量の多い人はオメガ-3脂肪酸摂取が不足 [2007/08/06] 書痙（しょけい）患者に脳の構造異常 [2007/07/30] 「プラセボ効果」のメカニズムが明らかに [2007/07/30] 癌（がん）抑制蛋白（たんぱく）が老化も防ぐ [2007/07/30] 心臓CTスキャンにより癌（がん）リスク増大 [2007/07/30] 癌（がん）と正常組織の境界を見分ける「塗料」を開発 [2007/07/23] 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